voorlichtingsgesprek met aanstaande ouders

U kunt laten onderzoeken (screenen) hoe groot de kans is dat uw kind down-, edwards- of patausyndroom heeft. Dit onderzoek gebeurt al vroeg in de zwangerschap. Uw verloskundige of gynaecoloog zal aan u vragen of u meer wilt weten over deze screening. U kiest zelf of u dit onderzoek wilt. 

Hieronder leest u meer over de screening op down-, edwards- en patausyndroom.

Bekijk hier een film met uitleg over de screening op down-, edwards- en patausyndroom.

1 Wat is het?

Downsyndroom

Downsyndroom is een aandoening waarmee iemand wordt geboren. Downsyndroom houd je je hele leven.

Mensen met downsyndroom hebben een verstandelijke beperking. Bij de een is het ernstiger dan bij de ander. Van tevoren is daar niets over te zeggen.

Mensen met downsyndroom kunnen nu vaak beter aan het gewone dagelijks leven deelnemen dan vroeger. Dat komt door speciale programma’s die hen helpen met leren. Daar moet je mee beginnen als ze nog jong zijn. Wel hebben ze hun hele leven lang begeleiding en hulp van anderen nodig.

Mensen met downsyndroom hebben vaker medische problemen, maar deze zijn nu bijna altijd goed te behandelen. Soms is een operatie nodig. Mensen met downsyndroom worden gemiddeld 60 jaar.

Edwards- en patausyndroom

Dit zijn zeer ernstige aandoeningen. De meeste kinderen overlijden voor of rond de geboorte. Edwards- en patausyndroom komen veel minder voor dan downsyndroom.

2 Goed nadenken of u de screening op down-, edwards- en patausyndroom wilt

U bent niet verplicht om de screening op down-, edwards- en patausyndroom te doen. U moet zelf kiezen of u dit wel wilt. 

- Wilt u tijdens de zwangerschap al weten of uw kind down-, edwards- en patausyndroom heeft? Of wacht u liever af?
- Als u te horen krijgt dat uw kind down-, edwards- of patausyndroom heeft, wat wilt u dan doen? 

Dit zijn vragen waar u goed over na moet denken, voor u besluit of u de screening wilt.

3 Eerst een gesprek met uw verloskundige of gynaecoloog

Bij uw eerste bezoek krijgt u de vraag: “Wilt u meer weten over de screening op down-, edwards- en patausyndroom?” 

Wilt u geen informatie over deze screening? Uw verloskundig zorgverlener zal u dan verder niets over de screening vertellen. U kiest er dan voor om uw kind niet te laten onderzoeken op down-, edwards- en patausyndroom.

Als u zegt dat u meer wilt weten, krijgt u een uitgebreid gesprek met uw verloskundige of gynaecoloog over de screening. Ook kunt u vragen stellen. 

Pas na dit uitgebreide gesprek beslist u of u de screening wel of niet wilt. 

4 Hoe gaat de screening op down-, edwards- en patausyndroom?

U kunt kiezen uit twee verschillende testen:

  1. De combinatietest. Dit bestaat uit een bloedonderzoek bij de zwangere en echo-onderzoek van het kind. Het onderzoek kan tussen 9 en 14 weken zwangerschap. De combinatietest berekent hoe groot de kans is dat uw kind down-, edwards- of patausyndroom heeft. 
  2. De NIPT. Dit is een bloedonderzoek bij de zwangere. Het onderzoek kan vanaf 11 weken zwangerschap. 

De NIPT ontdekt meer kinderen met down-, edwards- en patausyndroom en de uitslag van de NIPT klopt vaker dan de uitslag van de combinatietest.

Zwangeren kunnen vanaf 1 april 2017 kiezen voor de NIPT, maar dat kan alleen als zij meedoen aan een wetenschappelijke studie (TRIDENT-2).

5 Geeft de uitslag van de screening zekerheid?

Nee. De combinatietest en de NIPT geven geen zekerheid. Maar als u een gunstige uitslag heeft, hoeft u geen vervolgonderzoek.

Als u een ongunstige uitslag heeft, kunt u kiezen voor vervolgonderzoek om zekerheid te krijgen.

6 De uitslag: u bent misschien zwanger van een kind met down-, edwards-, of patausyndroom. Wat nu?

Uw verloskundige of gynaecoloog legt uit wat de uitslag betekent. Wat kunt u doen?

- U kunt besluiten om niets te doen en gewoon af te wachten.
- Als u wilt, kunt u vervolgonderzoek krijgen om (meer) zekerheid te krijgen. 

U beslist zelf of u vervolgonderzoek wilt. U mag ook besluiten dat u dat niet wilt. Uw besluit heeft geen invloed op de zorg tijdens de zwangerschap en bevalling.

Denkt u erover om uw zwangerschap af te breken? Dan is het belangrijk om eerst vervolgonderzoek te laten doen om zeker te weten of uw kind down-, edwards- of patausyndroom heeft.

Ik heb de uitslag gehad. Ik weet nu zeker dat ik zwanger ben van een kind met down-, edwards- of patausyndroom. 

7 Wat moet u verder nog weten over de screening op down-, edwards- en patausyndroom?

Wat moet u betalen?

De zorgverzekering betaalt het uitgebreide gesprek met de verloskundige of gynaecoloog.  De testen moet u zelf betalen. 

- De combinatietest kost €168. Soms betaalt een aanvullende verzekering de test. Informeer bij uw zorgverzekeraar.
- De NIPT moet u altijd zelf betalen en kost €175.

Registratie van uw gegevens

Wilt u de screening op down-, edwards- en patausyndroom? Gegevens over de screening en de uitslag komen ook in een landelijk informatiesysteem. 

8 Vindt u het moeilijk om te beslissen of u de screening op down-, edwards- en patausyndroom wilt?

Praat er over met uw verloskundige, gynaecoloog of huisarts. Of praat erover met anderen die voor u belangrijk zijn. U kunt ook de keuzehulp “Bewust kiezen” op deze website doornemen. 

Meer informatie over downsyndroom vindt u ook op de website van de Stichting Downsyndroom. Zij hebben ook ervaringsdeskundigen met wie u kunt praten.